大寶患先天性耳聾，二胎還敢要嗎？這項檢查許多家庭必須要做
發布時間：2022-04-18 17:32:26
文章來源：大眾報業·半島網
半島網4月18日訊（記者孫貼靜）6歲的彤彤(化名)是一名聽障患兒。3年前，彤彤在玩耍時不慎摔倒撞到了頭部。雖然當時并無大礙，但此后家人發現彤
半島網4月18日訊（記者 孫貼靜）6歲的彤彤(化名)是一名聽障患兒。3年前，彤彤在玩耍時不慎摔倒撞到了頭部。雖然當時并無大礙，但此后家人發現彤彤逐漸沉默寡言，反應也越來越慢。在察覺到異常后，便帶著彤彤去當地醫院檢查，醫生診斷孩子患有“大前庭導水管綜合征”。
大前庭導水管綜合征(LVAS)也稱先天性前庭水管擴大，屬于先天性耳聾，一般在2歲左右開始發病。主要表現為聽力波動性下降，個別病人會表現出突發性耳聾，也有病人表現為發作性眩暈伴波動性聽力下降，類似梅尼埃病，病人的聽力逐步下降可致全聾。
目前，彤彤的聽力已經受到嚴重的影響，平時需要佩戴助聽器。而彤彤的媽媽王女士擔憂的是，她現在已經懷孕3個月，通過自己查閱相關知識得知孩子所患的疾病很有可能是因為基因問題導致的。近日，焦急萬分的她帶著自己的女兒來到青島婦女兒童醫院遺傳門診就診。
接診醫師在與王女士溝通后得知，她十分擔心肚里的孩子將來是否也會得上跟姐姐一樣的疾病，甚至一度產生放棄這個孩子的想法。
了解到王女士的訴求后，遺傳門診醫生先對王女士的心理進行了疏導，建議王女士一家進行基因檢測。在明確病因后，通過羊膜腔穿刺取樣技術對腹中的胎兒進行相關基因檢查，以確定是否會存在和彤彤一樣的疾病。
通過對王女士一家的基因檢測，果然發現彤彤的耳聾是因為SLC26A4基因突變引起的，在王女士和其丈夫的身上也分別攜帶相同致病基因。這是一種隱性遺傳病，也就是說，王女士和其丈夫是遺傳性耳聾基因的攜帶者，每次生育的孩子都有1/4的概率會接受雙方的致病基因而成為耳聾患者，而彤彤就是這樣一個例子。
基因是遺傳物質，新生兒的基因有三個來源：媽媽、爸爸、新發突變。因此，一定要進行耳聾基因測序，早發現、早診斷、早干預。幸運的是，通過羊水穿刺檢查，王女士腹中的孩子并沒有該致病性基因問題，一家人懸著的心也終于放了下來。
青島婦女兒童醫院遺傳科醫生提醒：隨著基因檢查技術的突飛猛進，目前許多疾病都可以從基因層面得到解釋，對于罕見疾病或產檢中發現的胎兒發育異常一定要進行遺傳學檢查，明確病因便于治療以及指導生育。
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