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半島網10月31日訊（記者 孫貼靜 通訊員 畢乙賀） 曹先生（化名）和妻子結婚已有五年的時間，婚后夫妻感情和睦，積極備孕，但卻始終未能懷上寶寶。看著身邊朋友的孩子蹦蹦跳跳、活潑可愛，夫妻倆心急如焚，近日，夫妻倆到青島婦女兒童醫院就醫，希望能夠找明原因，后經專家診斷，曹先生屬于臨床罕見的“46,XX/46,XY”嵌合體。目前，曹先生夫婦在醫院生殖中心進行第二代試管嬰兒治療后，共獲得優質胚胎6枚，將于近期進行胚胎移植。
醫院生殖中心團隊為夫妻倆進行了全面的孕前查體，檢查結果顯示曹先生精液精子濃度只有10萬/ml（正常的男性精子濃度≥1500萬/ml），染色體核型呈現“46，XX”，被診斷為“極度少精子癥”“性反轉綜合征”。“46，XX”是正常女性才有的染色體核型，這一診斷結果不僅令所有人大吃一驚，夫妻倆也難以接受，“明明有男性特征，為什么染色體是XX呢？”
據了解，一般情況下，正常男性染色體核型是“46,XY”，正常女性染色體核型“46,XX”，而核型為“46,XX”的胎兒發育為具有男性性征的個體，則稱為“性反轉綜合征”。該病主要發病機制是，由于父親染色體平衡易位或精子分裂異常，受精卵中來自于父親的X染色體錯誤的攜帶了本應位于Y染色體上的男性性別決定基因——SRY基因，因此本應發育為女性的受精卵發育成為男性；但由于所有細胞中均沒有Y染色體，缺乏其攜帶的精子生成基因，所以患者成年后不具備生精能力，精液檢查中無法發現精子。
然而，和通常情況不同的是，生殖中心對曹先生Y染色體微缺失檢查發現，精子生成所需基因并無缺失。這究竟又是怎么一回事呢？如在未明確病因的情況下貿然進行試管嬰兒治療，可能會導致后代出現同樣的情況。
困難和問題擺在專家們面前，醫院生殖內分泌、生殖男科、遺傳科以及胚胎學實驗室立即開展多學科會診（MDT），最終專家們討論后認為患者是低比例染色體嵌合，也就是一個人體內有兩種細胞，對應兩套染色體核型，其中一種細胞可能占比極少，或分布于生殖腺、皮膚等通過外周血采血難以采集到的組織。
為幫助曹先生夫妻圓了生育夢，讓希望變成可能，遺傳科團隊夜以繼日地連續工作，通過對患者外周血培養細胞擴大計數分析，并輔以SRY基因熒光原位雜交分析。終于在檢測近千個細胞后，發現了1個“46，XY”核型的細胞，證實了專家們的推斷：曹先生屬于臨床罕見的“46,XX/46,XY”嵌合體。目前，曹先生夫婦在醫院生殖中心進行第二代試管嬰兒治療后，共獲得優質胚胎6枚，將于近期進行胚胎移植。
青島婦女兒童醫院是國內首批準入實施人類輔助生殖技術的醫療機構。目前醫院生殖中心已完成包括第三代試管嬰兒在內的全部人類輔助生殖技術的開展工作，共實施人類輔助生殖技術3萬余個周期，供精治療3000余周期，近2年體外受精-胚胎移植新鮮周期標準人群臨床妊娠率60.47-63.80%。醫院基因檢測中心已全面開展外周血、羊水、臍血細胞培養染色體核型分析、熒光原位雜交檢測、高通量基因測序產前檢測（即無創DNA產前檢測）、單基因遺傳病、基因組病等分子診斷工作。近年來，醫院生殖中心與遺傳基因檢測中心強強聯手，對反復種植失敗、染色體病以及單基因病患者開展多學科會診，有效破除了遺傳性疾病的“魔咒”，為優生優育提供了堅強的技術保障。
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